Thalassemia

Mengenal thalassemia

Thalassemia adalah kelainan genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak normal. Ini menyebabkan sel darah merah yang lemah dan rusak, yang dapat menyebabkan anemia. Penyebab utama thalassemia adalah mutasi gen yang mengontrol produksi protein hemoglobin. Ada dua jenis utama thalassemia, yaitu thalassemia mayor dan thalassemia minor. Thalassemia mayor disebabkan oleh mutasi gen pada kedua allel gen hemoglobin, sedangkan thalassemia minor disebabkan oleh mutasi gen pada salah satu allel gen hemoglobin. Thalassemia dapat diwariskan dari orang tua ke anak.

Gejala

Gejala thalassemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia yang diderita. Namun, beberapa gejala yang paling umum dari thalassemia adalah:

1. Anemia: Anemia adalah gejala utama dari thalassemia. Ini terjadi karena produksi hemoglobin yang tidak normal dan sel darah merah yang rusak, yang menyebabkan jumlah sel darah merah yang tidak cukup untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
2. Pembesaran hati dan limpa: Pembesaran hati dan limpa adalah gejala yang sering ditemukan pada thalassemia mayor. Ini terjadi karena peningkatan jumlah sel darah merah yang rusak yang dikeluarkan oleh hati dan limpa.
3. Pembesaran tulang: Pembesaran tulang, terutama di tulang wajah, dapat terjadi pada thalassemia. Ini disebabkan oleh pembentukan jaringan ikat yang berlebihan di tulang.
4. Perkembangan fisik yang terhambat: Anak-anak dengan thalassemia mayor mungkin mengalami perkembangan fisik yang terhambat karena anemia dan kekurangan nutrisi.
5. Kegagalan jantung dan ginjal: Pada thalassemia mayor yang tidak terdiagnosis atau tidak diobati, kerusakan jantung dan ginjal dapat terjadi.
6. Sakit tulang: Sakit tulang, terutama di bagian tulang yang besar, seperti tulang belakang, paha dan lengan, dapat terjadi pada penderita thalassemia.
7. Kelelahan dan lelah
8. Pusing dan sesak napas
9. Kelenjar getah bening membesar
10. Nafsu makan yang buruk dan masalah pencernaan

Setiap orang mungkin memiliki gejala yang berbeda dan gejala yang disebutkan di atas mungkin tidak selalu terjadi. Banyak gejala dapat diatasi dengan terapi yang tepat.

Thalasemia mayor dan thalassemia minor

Thalassemia mayor dan thalassemia minor adalah dua jenis thalassemia yang berbeda yang ditandai oleh tingkat keparahan gejala yang berbeda.

Thalassemia mayor, juga dikenal sebagai Cooley’s anemia, adalah bentuk thalassemia yang paling parah. Ini disebabkan oleh mutasi gen pada kedua allel gen hemoglobin. Penderita thalassemia mayor tidak memproduksi cukup protein hemoglobin untuk membuat sel darah merah yang sehat. Ini menyebabkan anemia yang parah dan dapat menyebabkan perkembangan fisik yang terhambat, kegagalan jantung, dan kerusakan ginjal.

Thalassemia minor, juga dikenal sebagai Thalassemia trait, adalah bentuk thalassemia yang lebih ringan. Ini disebabkan oleh mutasi gen pada salah satu allel gen hemoglobin. Penderita thalassemia minor memproduksi sedikit protein hemoglobin daripada yang diperlukan, tetapi masih cukup untuk membuat sel darah merah yang sehat. Ini menyebabkan anemia ringan atau tidak ada gejala sama sekali.

Kedua jenis thalassemia dapat diwariskan dari orang tua ke anak. Namun, thalassemia minor lebih umum daripada thalassemia mayor.

Diagnosis Thalasemia

Thalassemia dapat didiagnosis oleh seorang dokter spesialis darah atau hematologic (baik spesialis penyakit dalam ataupun spesialis anak).

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat kesehatan Anda, serta melakukan tes darah untuk mengukur tingkat hemoglobin dan sel darah merah Anda. Tes darah yang mungkin dilakukan meliputi tes hemoglobin elektroforesis, tes darah lengkap, dan tes genetik.

Jika hasil tes menunjukkan bahwa Anda mungkin menderita thalassemia, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes lebih lanjut untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menentukan tingkat keparahan thalassemia Anda. Tes lanjutan yang mungkin dilakukan meliputi tes MRI atau CT scan, tes fungsi paru-paru, dan tes biopsi sumsum tulang.

Dokter Anda akan bekerja sama dengan tim perawatan kesehatan lainnya, seperti dokter anak, dokter dalam, dokter bedah, dokter radiasi, dokter gizi dan dokter genetika untuk memastikan perawatan yang tepat.

Ada beberapa tes yang dapat digunakan untuk mendiagnosis thalassemia, termasuk:

1. Tes darah: Tes darah yang digunakan untuk mendiagnosis thalassemia termasuk tes darah lengkap (CBC) yang dapat menunjukkan tingkat hemoglobin dan sel darah merah yang rendah. Tes lainnya termasuk tes feritin yang dapat menunjukkan tingkat cadangan besi dalam tubuh, dan tes transferin saturasi yang dapat menunjukkan tingkat besi yang terikat pada transferin, protein yang membawa besi dalam darah.
2. Tes DNA: Tes DNA dapat digunakan untuk menentukan apakah seseorang memiliki mutasi gen yang menyebabkan thalassemia. Ini termasuk tes PCR (reaksi berantai polimerase) dan tes genetik lainnya.
3. Tes Hb electrophoresis: Tes ini digunakan untuk mengetahui jenis hemoglobin yang ada dalam darah dan jenis thalassemia yang mungkin diderita.
4. Tes lainnya: Tes lainnya yang dapat digunakan untuk mendiagnosis thalassemia termasuk tes kimia darah untuk menentukan tingkat besi dalam darah, tes fungsi hati dan ginjal, dan tes radiologi seperti CT-scan atau MRI untuk menentukan kerusakan organ yang mungkin disebabkan oleh thalassemia.

Setelah diagnosis ditegakkan, seorang spesialis dalam penyakit darah seperti hematologi akan memberikan rekomendasi untuk terapi dan perawatan yang sesuai.

Thalasemia pada dewasa dan anak

Thalassemia pada anak dan dewasa memiliki beberapa perbedaan dalam gejala dan perawatan.

Pada anak, thalassemia sering ditemukan saat bayi atau anak kecil. Gejala yang paling umum termasuk anemia, pembesaran hati dan limpa, dan perkembangan fisik yang terhambat. Pada anak dengan thalassemia mayor, transfusi darah reguler diperlukan untuk menggantikan sel darah merah yang rusak dan menjaga tingkat hemoglobin yang normal. Terapi lain yang mungkin diperlukan termasuk supplement besi dan terapi gen.

Pada dewasa, thalassemia dapat terjadi akibat thalassemia minor yang tidak didiagnosis sebelumnya atau karena perkembangan komplikasi dari thalassemia mayor yang didiagnosis sejak dini. Gejala yang paling umum termasuk anemia, kelelahan, dan sakit tulang. Pada dewasa dengan thalassemia mayor, transfusi darah masih diperlukan untuk menjaga tingkat hemoglobin yang normal, tetapi jumlah transfusi yang diperlukan mungkin lebih sedikit dibandingkan dengan anak-anak. Pada dewasa dengan thalassemia minor, gejala mungkin tidak ada atau sangat ringan dan tidak memerlukan perawatan khusus.

Secara umum, perawatan thalassemia pada anak dan dewasa memerlukan pengawasan yang ketat dari seorang spesialis dalam penyakit darah dan dapat mencakup terapi gen, transfusi darah, supplement besi, dan terapi lainnya.

Pengobatan

Pengobatan thalassemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia yang diderita. Beberapa pengobatan yang mungkin digunakan untuk thalassemia termasuk:

1. Transfusi darah: Transfusi darah digunakan untuk menggantikan sel darah merah yang rusak dan menjaga tingkat hemoglobin yang normal. Ini diperlukan pada penderita thalassemia mayor dan dapat dibutuhkan pada penderita thalassemia intermedia.
2. Supplement besi: Supplement besi dapat diberikan untuk mengatasi kekurangan besi yang disebabkan oleh transfusi darah yang sering. Namun, jangan memberikan supplement besi tanpa pengawasan dokter karena jika tidak diperlukan bisa menyebabkan keracunan besi.
3. Chelation therapy: Chelation therapy digunakan untuk mengeluarkan besi dari tubuh yang terakumulasi dari transfusi darah yang sering. Ini dapat mengurangi risiko kerusakan jantung dan ginjal.

Terapi lain yang mungkin di lakukan adalah:

1. Terapi gen: Terapi gen adalah pengobatan yang sedang dalam perkembangan yang dapat digunakan untuk menggantikan gen yang rusak yang menyebabkan thalassemia.
2. Terapi splenektomi: Terapi splenektomi adalah operasi untuk menghilangkan limpa yang membantu dalam mengurangi jumlah sel darah merah yang rusak yang dihasilkan.
3. Terapi pencoklatan: terapi ini digunakan untuk mengurangi jumlah sel darah merah yang rusak yang dihasilkan dengan mencoklatkan sel darah merah yang masih dalam tubuh.
4. Terapi imunosupresif: Terapi imunosupresif digunakan untuk mengurangi produksi sel darah merah yang rusak.
5. Terapi lainnya: Terapi lainnya yang dapat digunakan untuk mengatasi gejala thalassemia termasuk terapi oksigen, terapi fisioterapi, dan terapi nutrisi.

Pengobatan thalassemia harus dikendalikan oleh seorang spesialis dalam penyakit darah yang berpengalaman baik Spesialis Penyakit Dalam ataupun Spesialis Anak dan dapat mencakup kombinasi dari terapi yang disebutkan di atas. Pengobatan juga harus disesuaikan dengan kebutuhan individu dan dapat berubah seiring waktu.

Hidup dengan thalassemia dapat menjadi sulit, tetapi dengan perawatan yang tepat dan perubahan gaya hidup yang sesuai, Anda dapat mengelola kondisi Anda dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk hidup dengan thalassemia meliputi:

1. Menjalani perawatan medis: Perawatan medis yang disesuaikan dengan kondisi Anda dapat membantu mengelola gejala thalassemia dan mencegah komplikasi.
2. Mengikuti terapi: Terapi, seperti transfusi darah dan supplement besi dapat membantu mengelola gejala thalassemia.
3. Mengikuti diet sehat: Mengikuti diet yang sehat yang kaya akan zat besi dan vitamin dapat membantu mengelola kondisi Anda.
4. Menghindari paparan lingkungan yang buruk: Menghindari paparan lingkungan yang buruk, seperti polusi udara dan paparan sinar matahari yang berlebihan, dapat membantu mengurangi risiko komplikasi.
5. Menjalani olahraga secara teratur: Olahraga secara teratur dapat membantu meningkatkan kesehatan secara umum dan mengurangi gejala